가족성고지방혈증

혈액에서 LDL, VLDL-콜레스테롤을 제거하는 LDL-콜레스테롤 수용체 유전자의 이상에 의한 상염색체 우성 유전질환이다.

이 질환은 상염색체 우성 유전질환이기 때문에 두개의 쌍을 이루는 유전자 중 하나만 이상이 있어도 질병이 발생할 수 있고, 두 부모 모두에서 이상이 있는 유전자를 받게 되는 경우를 동형접합 (homozygote) 가족성고콜레스테롤혈증이라 한다.

동형접합 경우에는 유아 시기부터 활색종이나 각막환을 특징으로 하고 분자유전학 검사를 통해 확진할 수 있다.

치료는 심장 혈관 질환 발생 억제이고 포화지방, 트랜스지방, 콜레스테롤 섭취를 제한해야 하고 체중 감소, 운동이 필요하다.

약물 치료도 필요하며 스타틴계 약물에 다른 기전의 약물을 추가하고, 동형접합인 경우에는 더욱 적극적으로 치료가 필요하며 혈액대체요법이나 간이식이 필요할 수도 있다.

(참고, 질병관리본부 KCDC)